Dysplasie réno-hépato-pancréatique
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Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 5
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Mucoviscidose
- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
- Maladie rénale rare
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Zentrum für seltene Herz- und Kreislauferkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
--- Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Straße 42a
37075 Göttingen
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Sténose aortique valvulaire congénitale
- Coarctation de l'aorte
- Transposition des gros vaisseaux
- Anévrisme du septum interventriculaire
- Coeur triatrial gauche
- Syndrome d'Ehlers-Danlos
- Tétralogie de Fallot
- Anomalie du canal artériel
- Arcs aortiques anormaux
- Hypertension artérielle pulmonaire associée à une maladie cardiaque congénitale
- Prolapsus valvulaire mitral familial
- Diverticule du coeur
- Communication interauriculaire type ostium primum
- Anévrisme congénital des artères coronaires
Zentrum für Seltene und Erbliche Nierenerkrankungen bei Kindern und Erwachsenen am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Str. 60
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
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- Spezialambulanz für Amyloidose und Leichtkettenassoziierte Nierenerkrankungen
- Spezialambulanz für Thrombotische Mikroangiopathie
- Spezialambulanz für Morbus Fabry
- Spezialambulanz für Erbliche Nierentumore
- Spezialambulanz für Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes
- Spezialambulanz für Glomeruläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Hyperoxalurie
- Spezialambulanz für Zystennieren
- Syndrome d'Alport
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome hémolytique et urémique atypique
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Syndrome de Bardet-Biedl
- Léiomyomatose familiale et cancer du rein
- Hyperoxalurie primitive
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
- Maladie de Fabry
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
- Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese