Dysplasie réno-hépato-pancréatique
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 5
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Maladie de Fabry
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Mucoviscidose
- Maladie rénale rare
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Zentrum für seltene Herz- und Kreislauferkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen ---
Robert-Koch-Straße 42a
37075 Göttingen
- Communication interauriculaire type ostium primum
- Anévrisme congénital des artères coronaires
- Diverticule du coeur
- Coarctation de l'aorte
- Anévrisme du septum interventriculaire
- Sténose aortique valvulaire congénitale
- Coeur triatrial gauche
- Transposition des gros vaisseaux
- Anomalie du canal artériel
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Arcs aortiques anormaux
- Prolapsus valvulaire mitral familial
- Syndrome d'Ehlers-Danlos
- Hypertension artérielle pulmonaire associée à une maladie cardiaque congénitale
- Tétralogie de Fallot
Zentrum für Seltene und Erbliche Nierenerkrankungen bei Kindern und Erwachsenen am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Str. 60
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
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- Spezialambulanz für Morbus Fabry
- Spezialambulanz für Thrombotische Mikroangiopathie
- Spezialambulanz für Amyloidose und Leichtkettenassoziierte Nierenerkrankungen
- Spezialambulanz für Glomeruläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes
- Spezialambulanz für Erbliche Nierentumore
- Spezialambulanz für Zystennieren
- Spezialambulanz für Hyperoxalurie
- Léiomyomatose familiale et cancer du rein
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
- Hyperoxalurie primitive
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Syndrome hémolytique et urémique atypique
- Syndrome de Bardet-Biedl
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Syndrome d'Alport
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse
- Maladie de Fabry
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
- Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese