Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
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- Deletion 22q11
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
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- Achondroplasie
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
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- West-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
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- Kabuki-Syndrom
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
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- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Vorhofflimmern, familiäres
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- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Fabry-Syndrom
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Friedreich-Ataxie
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Noonan-Syndrom
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- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Seltene Kardiomyopathie