Syndrome d'hypoplasie du radius-pouces triphalangés-hypospadias-progénie
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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- Malformation anévrysmale de la veine de Galien
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Malformation artérioveineuse faciale
- Malformation des sinus duraux du crâne
- Malformation veineuse rare
- Lymphoedème primaire
- Malformation lymphatique macrokystique
- Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains
- Maladie de von Hippel-Lindau
Spezialsprechstunden am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
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- Maladie de Niemann-Pick type C
- Différence du développement sexuel
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Malformation du tube digestif
- Syndrome d'Alpers-Huttenlocher
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Leucoencéphalite sclérosante subaiguë
- Malformation urogénitale
- Syndrome de Rett
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
- Maladie rénale rare
- Syndrome de Dravet
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
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- Achondroplasie
- Dysostéosclérose
- Métachondromatose
- Maladie des exostoses multiples
- Hypochondroplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Malformation faciale paralytique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Dysplasie acromélique
- Ostéogenèse imparfaite
- Omodysplasie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Syndrome cardiomélique
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
Klinik für Urologie mit Kinderurologie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
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Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
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- Prolactinome
- Diabète sucré rare
- Craniopharyngiome
- Lipodystrophie primitive
- Diabète insipide d'origine centrale
- Maladie d'Addison
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Obésité génétique
- Acromégalie
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Lipodystrophie acquise