Pycnodysostose
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 8
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maladie des urines sirop d'érable
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble de la gluconéogenèse
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
- Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
- Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
- Pädiatrische Stoffwechselambulanz
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
- Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysplasie acromélique
- Ostéogenèse imparfaite
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Dysplasie fibreuse des os
- Achondroplasie
- Métachondromatose
- Dysostéosclérose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Syndrome cardiomélique
- Malformation faciale paralytique
- Omodysplasie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20
04103 Leipzig
0341 9712240
0341 9712209
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Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialambulanz Hämatologie
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Maladie de von Willebrand
- Déficit immunitaire primaire
- Hémophilie
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Epilepsie rare
- Syndrome d'Eisenmenger
- Maladie du greffon contre l'hôte
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Transposition des gros vaisseaux
- Tétralogie de Fallot
- Dextrocardie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Persistance du canal artériel