Pycnodysostosis
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 10
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092611
0234 5092627
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of galactose metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of fructose metabolism
- Glycogen storage disease
- Glucose-galactose malabsorption
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Métachondromatose
- Dysplasie fibreuse des os
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
- Achondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Hypochondroplasie
- Omodysplasie
- Malformation faciale paralytique
- Syndrome cardiomélique
Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20
04103 Leipzig
0341 9712240
0341 9712209
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Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz Hämatologie
- JEMAH-Ambulanz
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Eisenmenger syndrome
- Juvenile idiopathic arthritis
- Patent arterial duct
- Rare epilepsy
- Von Willebrand disease
- Graft versus host disease
- Tetralogy of Fallot
- Dextrocardia
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Hemophilia
- Primary immunodeficiency
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Transposition of the great arteries
- Congenital pulmonary venous return anomaly