Progressive external ophthalmoplegia-myopathy-emaciation syndrome
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Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
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- Spezialambulanz für Neurofibromatose
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- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
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Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
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- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Rhabdomyosarcoma
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- Juvenile myasthenia gravis
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- Duchenne and Becker muscular dystrophy
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
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- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
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- Neurodegeneration with brain iron accumulation
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