Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
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- Botulisme
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Dermatomyosite
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Dystrophie myotonique
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Rhabdomyosarcome
- Syndrome de Guillain-Barré
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
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- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme du galactose
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du fructose
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
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- Trouble de la gluconéogenèse
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
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- Malformation respiratoire
- Trouble du métabolisme des lipides
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Mucoviscidose
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Néphronophtise
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- Dyskinésie ciliaire primitive
- Epilepsie rare
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
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- Maladie de Gaucher type 3
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Marfan
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Fibrillation auriculaire familiale
- Bicuspidie aortique familiale
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome de Barth
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
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- Cardiomyopathie rare
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