Palmoplantar keratoderma-esophageal carcinoma syndrome
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Syndrome de Silver-Russell
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Noonan
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Li-Fraumeni syndrome
- Maffucci syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Familial ovarian cancer
- Noonan syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Costello
- Silver-Russell syndrome
- Cockayne syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Xeroderma pigmentosum
Institutions de prise en charge 2
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Alveolar soft tissue sarcoma
- Rhabdomyosarcoma
- Von Willebrand disease
- Beta-thalassemia
- Sickle cell anemia
- Fanconi anemia
- Hemophilia
- Congenital factor V deficiency
- Retinoblastoma
- Combined T and B cell immunodeficiency
- Medulloblastoma
- Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
- Alpha-thalassemia
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Dysplasie ectodermique
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire
- Incontinentia pigmenti
- Xanthogranulome juvénile
- Trichothiodystrophie
- Syndrome de Griscelli
- Lupus érythémateux cutané rare
- Maladie des cheveux annelés
- Pachyonychie congénitale
- Ichtyose
- Lupus érythémateux discoïde
- Syndrome PAPA
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé