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Ostéopétrose et maladies associées

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 9

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
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Kinderrheuma-Sprechstunde
Skoliose Sprechstunde

Dysplasie métaphysaire multiple
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1
Rachitisme hypocalcémique
Ostéolyse primaire
Achondroplasie

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Maladie de stockage du glycogène
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble du métabolisme du fructose
Malabsorption du glucose-galactose
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble de la gluconéogenèse
Trouble de la cétolyse
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de Fabry
Trouble du métabolisme du galactose

2

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

---

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Page Web
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0551 6337460
0551 63374646
Page Web
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Dysplasie osseuse primaire
Ostéoporose idiopathique juvénile
Ostéopétrose et maladies associées
Rachitisme hypophosphatémique
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse
Ostéoporose primaire associée à LRP5
Rachitisme hypocalcémique

9.973633289337158 53.59785025876224 Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Lottestrasse 59
22529 Hamburg

040 741056242
Page Web
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040 741056242
Page Web
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National Bone Board (NBB)
Spezialambulanz für Hypophosphatasie

Hypophosphatémie liée à l'X
Ostéopétrose et maladies associées
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie fibreuse monostotique
Dysplasie épiphysaire multiple
Maladie des exostoses multiples
Ostéomalacie oncogénique
Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant
Hypophosphatasie
Syndrome de McCune-Albright
Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Dysplasie fibreuse des os
Syndrome cardiomélique
Métachondromatose
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie acromélique
Syndrome de pouce long-brachydactylie
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Malformation faciale paralytique
Maladie des exostoses multiples
Omodysplasie
Hypochondroplasie
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Achondroplasie
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Dysostéosclérose

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Dysplasie osseuse primaire
Syndrome de Silver-Russell
Achondroplasie

11.561828255653383 48.13241325151298 Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 5
80336 München

089 440054040
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Sprechstunde für metabolische und seltene muskuloskelettale Erkrankungen

Hypophosphatémie liée à l'X
Ostéogenèse imparfaite
Ostéopétrose et maladies associées
Fibrodysplasie ossifiante progressive

9.944849223817226 48.42431867629782 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 50057080
0731 50057058
Page Web
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Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Achondroplasie
Oligodontie
Ostéopétrose et maladies associées
Ostéogenèse imparfaite
Fente vélo-palatine

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
Page Web
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Dystrophie musculaire
Maladie du muscle squelettique
Anomalie congénitale des membres
Anomalie rare du développement osseux
Dysplasie osseuse primaire

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 8

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
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Kinderrheuma-Sprechstunde
Skoliose Sprechstunde

Dysplasie métaphysaire multiple
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1
Rachitisme hypocalcémique
Ostéolyse primaire
Achondroplasie

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
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0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Maladie de stockage du glycogène
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble du métabolisme du fructose
Malabsorption du glucose-galactose
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble de la gluconéogenèse
Trouble de la cétolyse
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de Fabry
Trouble du métabolisme du galactose

2

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

---

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Page Web
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0551 6337460
0551 63374646
Page Web
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Dysplasie osseuse primaire
Ostéoporose idiopathique juvénile
Ostéopétrose et maladies associées
Rachitisme hypophosphatémique
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse
Ostéoporose primaire associée à LRP5
Rachitisme hypocalcémique

9.973633289337158 53.59785025876224 Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Lottestrasse 59
22529 Hamburg

040 741056242
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040 741056242
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National Bone Board (NBB)
Spezialambulanz für Hypophosphatasie

Hypophosphatémie liée à l'X
Ostéopétrose et maladies associées
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie fibreuse monostotique
Dysplasie épiphysaire multiple
Maladie des exostoses multiples
Ostéomalacie oncogénique
Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant
Hypophosphatasie
Syndrome de McCune-Albright
Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Dysplasie fibreuse des os
Syndrome cardiomélique
Métachondromatose
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie acromélique
Syndrome de pouce long-brachydactylie
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Malformation faciale paralytique
Maladie des exostoses multiples
Omodysplasie
Hypochondroplasie
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Achondroplasie
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Dysostéosclérose

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Dysplasie osseuse primaire
Syndrome de Silver-Russell
Achondroplasie

11.561828255653383 48.13241325151298 Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 5
80336 München

089 440054040
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Sprechstunde für metabolische und seltene muskuloskelettale Erkrankungen

Hypophosphatémie liée à l'X
Ostéogenèse imparfaite
Ostéopétrose et maladies associées
Fibrodysplasie ossifiante progressive

9.944849223817226 48.42431867629782 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 50057080
0731 50057058
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Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Achondroplasie
Oligodontie
Ostéopétrose et maladies associées
Ostéogenèse imparfaite
Fente vélo-palatine

Associations de patients 1

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
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Dystrophie musculaire
Maladie du muscle squelettique
Anomalie congénitale des membres
Anomalie rare du développement osseux
Dysplasie osseuse primaire

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