Autosomal recessive malignant osteopetrosis
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 5
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of fructose metabolism
- Fabry disease
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Gluconeogenesis disorder
- Glycogen storage disease
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of galactose metabolism
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Alpha-thalassémie
- Médulloblastome
- Rhabdomyosarcome
- Rétinoblastome
- Maladie de von Willebrand
- Bêta-thalassémie
- Hémophilie
- Sarcome alvéolaire des tissus mous
- Maladie de Fanconi
- Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
- Déficit congénital en facteur V
- Drépanocytose
- Déficit immunitaire combiné T et B
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Malformation faciale paralytique
- Maladie des exostoses multiples
- Hypochondroplasie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Omodysplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Dysplasie acromélique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Ostéogenèse imparfaite
- Métachondromatose
- Achondroplasie
- Dysostéosclérose
- Syndrome cardiomélique
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
0731 50057080
0731 50057058
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