Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne
Parent facilities 0
Genetic Advices 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Website
Care facilities 6
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Website
Email
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Heart-hand syndrome
- Fibrous dysplasia of bone
- Metachondromatosis
- Osteogenesis imperfecta
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Acromelic dysplasia
- Hypochondroplasia
- Dysosteosclerosis
- Femur-fibula-ulna complex
- Paralytic facial malformation
- Omodysplasia
- Multiple osteochondromas
- Achondroplasia
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 5
80336 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Achondroplasia
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- 22q11.2 deletion syndrome
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Infantile spasms syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Aicardi-Goutières syndrome
- Hennekam syndrome
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz Hämatologie
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- JEMAH-Ambulanz
- Patent arterial duct
- Rare epilepsy
- Hemophilia
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Transposition of the great arteries
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Juvenile idiopathic arthritis
- Primary immunodeficiency
- Eisenmenger syndrome
- Dextrocardia
- Tetralogy of Fallot
- Von Willebrand disease
- Graft versus host disease