Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Diabetes mellitus, seltener
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Akromegalie
- Insulinom
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Adipositas, genetisch bedingte
- Neoplasie, endokrine multiple
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Knochendysplasie, fibröse
- Osteochondrome, multiple
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Dysosteosklerose
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Achondroplasie
- Dysostose, periphere
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Hypochondroplasie
- Omodysplasie
- Dysplasie, akromele
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Osteogenesis imperfecta
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- KBG syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Hennekam syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- ADNP syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder