Maladie d'Ollier
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Maladie de von Hippel-Lindau
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Xeroderma pigmentosum
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de Silver-Russell
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Noonan
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Costello
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Silver-Russell
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Cockayne
Institutions de prise en charge 5
Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
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Klinik für Hämatologie, Onkologie und Palliativmedizin am HELIOS Klinikum Bad Saarow
HELIOS Klinikum Bad Saarow
Pieskower Straße 33
15526 Bad Saarow
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Intolérance au fructose héréditaire
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Malabsorption du glucose-galactose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Trouble du métabolisme du galactose
- Maladie de stockage du glycogène
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
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- Polykystose rénale autosomique récessive
- Malformation du tube digestif
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
- Naevus pigmentaire congénital géant
- Mélanocytose neurocutanée
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Ostéogenèse imparfaite
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Anomalie du tube neural
- Maladie osseuse rare
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Métachondromatose
- Dysplasie acromélique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Achondroplasie
- Syndrome cardiomélique
- Omodysplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Ostéogenèse imparfaite
- Malformation faciale paralytique
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose