Multiple metaphyseal dysplasia
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
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- Tuberous sclerosis complex
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
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Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
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- Osteogenesis imperfecta
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- Large congenital melanocytic nevus
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- Autosomal recessive polycystic kidney disease
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
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- Acromelic dysplasia
- Hypochondroplasia
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- Femur-fibula-ulna complex
- Paralytic facial malformation
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
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- Metachondromatosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Omodysplasia
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Multiple osteochondromas
- Achondroplasia
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Magdeburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (MaZSE)
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm
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