Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form
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Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Cholangitis, primär biliäre
- Cholangiokarzinom
- Hämochromatose, HJV oder HAMP-assoziierte
- Polyposis, adenomatöse familiäre
- VIPom
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Porphyrie, erythropoetische kongenitale
- Primäre sklerosierende Cholangitis
- Hämochromatose, TFR2-Gen-assoziierte
- Wilson-Krankheit
- Peutz-Jeghers-Syndrom
- Budd-Chiari-Syndrom
- Pankreatitis, chronische hereditäre, autosomal-dominante
- Porphyrie
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glukoneogenese-Störung
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Fabry-Syndrom
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Glykogenose
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Ahornsirup-Krankheit
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Huntington-Krankheit
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Myasthenia gravis
- PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration, infantile Form
- Mitochondriopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Ataxie, seltene
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Neuroferritinopathie
- Leukodystrophie
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Néphronophtise
- Trouble du métabolisme des lipides
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Malformation respiratoire
- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Polykystose rénale autosomique récessive
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Vorhofflimmern, familiäres
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Long-QT-Syndrom, kongenitales
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Seltene Kardiomyopathie
- Noonan-Syndrom
- Barth-Syndrom
- Friedreich-Ataxie
- Marfan-Syndrom
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
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- Polyposis, adenomatöse familiäre
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- Porphyrie, erythropoetische kongenitale
- Primäre sklerosierende Cholangitis
- Hämochromatose, TFR2-Gen-assoziierte
- Wilson-Krankheit
- Peutz-Jeghers-Syndrom
- Budd-Chiari-Syndrom
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- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
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- PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration, infantile Form
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- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
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- Trouble du métabolisme des lipides
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- Malformation respiratoire
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- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
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- Polykystose rénale autosomique récessive
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- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
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- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Seltene Kardiomyopathie
- Noonan-Syndrom
- Barth-Syndrom
- Friedreich-Ataxie
- Marfan-Syndrom
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Associations de patients 1
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg