Mucopolysaccharidosis type 2, severe form
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Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Fabry disease
- Familial adenomatous polyposis
- Budd-Chiari syndrome
- TFR2-related hemochromatosis
- Peutz-Jeghers syndrome
- Hereditary chronic pancreatitis
- VIPoma
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Congenital erythropoietic porphyria
- Primary sclerosing cholangitis
- Cholangiocarcinoma
- Porphyria
- HJV or HAMP-related hemochromatosis
- Primary biliary cholangitis
- Wilson disease
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Glycogen storage disease
- Disorder of fructose metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
Website
Email
- Mucopolysaccharidosis
- Juvenile idiopathic arthritis
- Mixed connective tissue disease
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- STXBP1-related encephalopathy
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Periodic fever syndrome of childhood
- Gaucher disease
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Website
Email
- Hereditary spastic paraplegia
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Neuroferritinopathy
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- Huntington disease
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Rare epilepsy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of lipid metabolism
- Nephronophthisis
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Respiratory malformation
- Cystic fibrosis
- Primary ciliary dyskinesia
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Barth syndrome
- Familial long QT syndrome
- Noonan syndrome
- Fabry disease
- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial bicuspid aortic valve
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Marfan syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Familial atrial fibrillation
- Gaucher disease type 3
- Rare cardiomyopathy
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg
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