Mucopolysaccharidosis type 2, severe form
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Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Familial adenomatous polyposis
- VIPoma
- TFR2-related hemochromatosis
- Budd-Chiari syndrome
- Primary biliary cholangitis
- Wilson disease
- Porphyria
- Cholangiocarcinoma
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- HJV or HAMP-related hemochromatosis
- Primary sclerosing cholangitis
- Hereditary chronic pancreatitis
- Peutz-Jeghers syndrome
- Congenital erythropoietic porphyria
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hereditary fructose intolerance
- Maple syrup urine disease
- Disorder of fructose metabolism
- Fabry disease
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
- Disorder of ketolysis
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
Website
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Website
Email
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
Website
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- Hereditary spastic paraplegia
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Leukodystrophy
- Huntington disease
- Myasthenia gravis
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
- Neuroferritinopathy
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Cystic fibrosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Primary ciliary dyskinesia
- Rare epilepsy
- Disorder of lipid metabolism
- Respiratory malformation
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Nephronophthisis
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Noonan syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Barth syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Rare cardiomyopathy
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial atrial fibrillation
- Marfan syndrome
- Familial long QT syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg
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