Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée
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Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Hémochromatose associée à HJV ou HAMP
- Syndrome de Budd-Chiari
- VIPome
- Porphyrie
- Syndrome de Peutz-Jeghers
- Pancréatite chronique héréditaire
- Cholangiocarcinome
- Porphyrie érythropoïétique congénitale
- Cholangite sclérosante primitive
- Cholangite biliaire primitive
- Hémochromatose associée à TFR2
- Polypose adénomateuse familiale
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Maladie de Wilson
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble du métabolisme du galactose
- Malabsorption du glucose-galactose
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la cétolyse
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble de la gluconéogenèse
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Page Web
Email
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
Page Web
Email
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Ataxie rare
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie mitochondriale
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Myasthénie auto-immune
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Leucodystrophie
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Néphronophtise
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Malformation respiratoire
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Trouble du métabolisme des lipides
- Polykystose rénale autosomique récessive
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Page Web
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- Syndrome de Marfan
- Fibrillation auriculaire familiale
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome du QT long familial
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Bicuspidie aortique familiale
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Barth
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Maladie de Gaucher type 3
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 7
Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
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- Hémochromatose associée à HJV ou HAMP
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- VIPome
- Porphyrie
- Syndrome de Peutz-Jeghers
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- Cholangiocarcinome
- Porphyrie érythropoïétique congénitale
- Cholangite sclérosante primitive
- Cholangite biliaire primitive
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- Polypose adénomateuse familiale
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- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble du métabolisme du galactose
- Malabsorption du glucose-galactose
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la cétolyse
- Maladie des urines sirop d'érable
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- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
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Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
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089 440057402
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- Paraplégie spastique héréditaire
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- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Ataxie rare
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie mitochondriale
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Myasthénie auto-immune
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Leucodystrophie
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
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80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
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- Néphronophtise
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Malformation respiratoire
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Trouble du métabolisme des lipides
- Polykystose rénale autosomique récessive
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
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97078 Würzburg
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0931 201646457
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- Syndrome de Marfan
- Fibrillation auriculaire familiale
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome du QT long familial
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Bicuspidie aortique familiale
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Barth
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Maladie de Gaucher type 3
Associations de patients 1
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg