McCune-Albright syndrome
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 3
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Common variable immunodeficiency
- Familial ovarian cancer
- Ataxia-telangiectasia
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Xeroderma pigmentosum
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Noonan syndrome
- Hereditary retinoblastoma
- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- Li-Fraumeni syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Ataxia-telangiectasia
- Von Hippel-Lindau disease
- Familial ovarian cancer
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Costello syndrome
- Noonan syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Maffucci syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Silver-Russell syndrome
- Cockayne syndrome
Institutions de prise en charge 18
Zentrum für Seltene Erkrankungen des Bewegungssystems am Universitätsklinikum Regensburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER)
Kaiser-Karl-V.-Allee 3
93077 Bad Abbach
09405 182401
09405 182920
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für seltene endokrine Erkrankungen am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)
Hufelandstraße 55
45147 Essen
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Intolérance au fructose héréditaire
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie des urines sirop d'érable
- Malabsorption du glucose-galactose
Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Lottestrasse 59
22529 Hamburg
- Hypophosphatémie liée à l'X
- Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose
- Ostéogenèse imparfaite
- Hypophosphatasie
- Dysplasie fibreuse monostotique
- Ostéomalacie oncogénique
- Syndrome de McCune-Albright
- Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant
- Dysplasie épiphysaire multiple
- Ostéopétrose et maladies associées
- Maladie des exostoses multiples
Fachzentrum für angeborene Endokrinopathien am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Metachondromatosis
- Heart-hand syndrome
- Fibrous dysplasia of bone
- Osteogenesis imperfecta
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Dysosteosclerosis
- Acromelic dysplasia
- Hypochondroplasia
- Paralytic facial malformation
- Multiple osteochondromas
- Femur-fibula-ulna complex
- Omodysplasia
- Achondroplasia
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Ringed hair disease
- Juvenile xanthogranuloma
- PAPA syndrome
- Hereditary palmoplantar keratoderma
- Pachyonychia congenita
- Incontinentia pigmenti
- Trichothiodystrophy
- Ichthyosis
- Griscelli syndrome
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
- Discoid lupus erythematosus
- Rare cutaneous lupus erythematosus
- Ectodermal dysplasia syndrome
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Néphronophtise
- Trouble du métabolisme des lipides
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Malformation respiratoire
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Multiple endocrine neoplasia type 2A
- Rare diabetes mellitus type 1
- Glycogen storage disease
- Adrenocortical carcinoma
- Acute adrenal insufficiency
- Multiple endocrine neoplasia type 2B
- Kallmann syndrome
- Multiple endocrine neoplasia
- Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
- Neonatal adrenoleukodystrophy
- Adrenogenital syndrome
- Addison disease
- Pituitary deficiency
- Pituitary adenoma
- Cushing syndrome
Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock
0381 4947001
0381 4947002
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- Cystic fibrosis
- Primary biliary cholangitis
- Septo-optic dysplasia spectrum
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Hemophilia
- Medulloblastoma
- Vasculitis
- Congenital hypothyroidism
- Primary ciliary dyskinesia, Kartagener type
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Primary membranoproliferative glomerulonephritis
Zentrum für seltene Zahn-, Mund-, Kiefer- und Gesichtsfehlbildungen Solingen
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Schwanenstr. 132
42697 Solingen
0212 70512401
0212 70512404
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Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Lipodystrophie acquise
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Prolactinome
- Diabète insipide d'origine centrale
- Maladie d'Addison
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Craniopharyngiome
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Lipodystrophie primitive
- Acromégalie
- Diabète sucré rare
- Obésité génétique
Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Tumeur sécrétrice de catécholamines
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Cancer anaplasique de la thyroïde
- Carcinome rare de la thyroïde
- Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde
- Corticosurrénalome
- Cancer différencié de la thyroïde
- Tumeur rare des parathyroïdes
- Phéochromocytome sporadique
- Néoplasie endocrinienne multiple type 1
- Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH
- Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH
- Carcinome non médullaire familial de la thyroïde
- Adénome hypophysaire fonctionnel