Syndrome de McCune-Albright
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Silver-Russell
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Anémie de Blackfan-Diamond
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Costello
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Silver-Russell
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Cockayne
Institutions de prise en charge 15
Zentrum für Seltene Erkrankungen des Bewegungssystems am Universitätsklinikum Regensburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER)
Kaiser-Karl-V.-Allee 3
93077 Bad Abbach
09405 182401
09405 182920
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
- Différence du développement sexuel
- Insulinome
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Diabète sucré rare
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Maladie rare des surrénales
- Obésité génétique
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für seltene endokrine Erkrankungen am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)
Hufelandstraße 55
45147 Essen
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maladie de stockage du glycogène
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Lottestrasse 59
22529 Hamburg
- Ostéopétrose et maladies associées
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie épiphysaire multiple
- Dysplasie fibreuse monostotique
- Ostéomalacie oncogénique
- Hypophosphatémie liée à l'X
- Hypophosphatasie
- Syndrome de McCune-Albright
- Maladie des exostoses multiples
- Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant
- Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose
Fachzentrum für angeborene Endokrinopathien am Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Hypochondroplasie
- Omodysplasie
- Métachondromatose
- Achondroplasie
- Dysostéosclérose
- Syndrome cardiomélique
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Dysplasie fibreuse des os
- Dysplasie acromélique
- Ostéogenèse imparfaite
- Maladie des exostoses multiples
- Malformation faciale paralytique
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Maladie des cheveux annelés
- Ichtyose
- Trichothiodystrophie
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire
- Lupus érythémateux discoïde
- Dysplasie ectodermique
- Syndrome PAPA
- Xanthogranulome juvénile
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Syndrome de Griscelli
- Incontinentia pigmenti
- Lupus érythémateux cutané rare
- Pachyonychie congénitale
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Trouble du métabolisme des lipides
- Malformation respiratoire
- Néphronophtise
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Polykystose rénale autosomique récessive
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
- Syndrome de Kallmann
- Forme rare de diabète de type 1
- Corticosurrénalome
- Syndrome de Cushing
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Maladie d'Addison
- Déficit hypophysaire
- Maladie de stockage du glycogène
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Syndrome adrenogenital
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
- Adénome hypophysaire
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Lipodystrophie acquise
- Diabète sucré rare
- Craniopharyngiome
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Obésité génétique
- Diabète insipide d'origine centrale
- Maladie d'Addison
- Lipodystrophie primitive
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Acromégalie
- Prolactinome
- Hyperinsulinisme congénital isolé
Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Tumeur sécrétrice de catécholamines
- Carcinome rare de la thyroïde
- Cancer anaplasique de la thyroïde
- Cancer différencié de la thyroïde
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH
- Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde
- Néoplasie endocrinienne multiple type 1
- Tumeur rare des parathyroïdes
- Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH
- Carcinome non médullaire familial de la thyroïde
- Corticosurrénalome
- Adénome hypophysaire fonctionnel
- Phéochromocytome sporadique
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire