May-Hegglin thrombocytopenia
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 9
Zentrum für seltene Nieren-Erkrankungen des Erwachsenen der Uniklinik Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
- Ansprechpartner für thrombotische Mikroangiopathien (TMA)
- Ansprechpartner für minimal changes Glomerulopathie
- Ansprechpartner für primäre FSGS
- Ansprechpartner für Vaskulitiden (ANCA-assoziiert und andere)
- Ansprechpartner für Lupus Erythematodes bei Erwachsenen
- Ansprechpartner für IgA-Nephropathie (inkl. der schweren Verläufe)
- Ansprechpartner für FSGS, genetische oder adaptive Formen
- Ansprechpartner für C3 GN, C3 Glomerulopathie, Membrano-proliferative Glomerulonephritis, MPGN, Immunkomplex Glomerulonnephritis
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Onkologie und Hämatologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566132
030 450566906
Page Web
- Spezialambulanz für seltene Tumoren des zentralen Nervensystems
- Spezialambulanz für Thalassämien
- Spezialambulanz für Histiozytosen
- Spezialambulanz für Hämostaseologie / Gerinnungsstörungen
- Spezialambulanz für Sichelzellkrankheiten
- Spezialambulanz für pädiatrische Onkologie
- Spezialambulanz für Fanconi-Anämien
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Städtischen Klinikum Braunschweig
Städtisches Klinikum Braunschweig gGmbH
Salzdahlumer Straße 90
38126 Braunschweig
0531 5954909
0531 5954914
Page Web
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Page Web
- Phénylcétonurie
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de stockage du glycogène
- Mucoviscidose
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie de Fabry
Hämophiliezentrum am Universitätsklinikum des Saarlandes
Universitätsklinikum des Saarlandes Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS)
Ringstraße 52
66424 Homburg
Zentrum für Blutgerinnungsstörungen Leipzig
Strümpellstraße 42
04289 Leipzig
0341 6565127
0341 6565128
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Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
0251 8347828
Page Web
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Praxis für Diagnostik und Therapie von Blutgerinnungsstörungen (Hämophiliezentrum Münster)
Voßgasse 3
48143 Münster
0251 620420
0251 6204216
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Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Sphérocytose héréditaire
- Syndrome MYH9
- Syndrome de Bernard-Soulier
- Anémie dysérythropoïétique congénitale
- Drépanocytose
- Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I
- Bêta-thalassémie et maladies associées
- Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge
- Thrombasthénie de Glanzmann
- Maladie de Fanconi
- Hémoglobinopathie
- Stomatocytose héréditaire
- Alpha-thalassémie
- Syndrome de Hermansky-Pudlak
- Alpha-thalassémie et maladies associées