Maladie des noyaux gris centraux sensible à la biotine et à la thiamine
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
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- Syndrome d'Aicardi-Goutières
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- Myasthénie auto-immune
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- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
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- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale