Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
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- Dystrophie myotonique
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Syndrome de Guillain-Barré
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Dermatomyosite
- Sclérose latérale amyotrophique
- Botulisme
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Rhabdomyosarcome
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
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- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
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- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
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- Trouble du métabolisme des lipides
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Malformation respiratoire
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Néphronophtise
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
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- Bicuspidie aortique familiale
- Ataxie de Friedreich
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome du QT long familial
- Maladie de Fabry
- Fibrillation auriculaire familiale
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Marfan
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome de Barth
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cardiomyopathie rare