Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Z
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- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Amyotrophic lateral sclerosis
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- Limb-girdle muscular dystrophy
- Guillain-Barré syndrome
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
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- Achondroplasie
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- Syndrome de délétion 22q11.2
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
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- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L