Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, mit Riesen-Axonen
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
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Institutions de prise en charge 2
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
- Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Myopathie distale
- Amyotrophie bulbospinale
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
- Spinale Muskelatrophie, proximale
- Muskeldystrophie Typ Becker
- Muskeldystrophie Typ Duchenne
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Sclérose latérale amyotrophique
- Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
- Maladie du motoneurone
- Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
- Dystrophie musculaire