MYH9-assoziierte syndromale Thrombozytopenie
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 13
Zentrum für seltene Nieren-Erkrankungen des Erwachsenen der Uniklinik Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
- Ansprechpartner für Lupus Erythematodes bei Erwachsenen
- Ansprechpartner für thrombotische Mikroangiopathien (TMA)
- Ansprechpartner für FSGS, genetische oder adaptive Formen
- Ansprechpartner für C3 GN, C3 Glomerulopathie, Membrano-proliferative Glomerulonephritis, MPGN, Immunkomplex Glomerulonnephritis
- Ansprechpartner für minimal changes Glomerulopathie
- Ansprechpartner für IgA-Nephropathie (inkl. der schweren Verläufe)
- Ansprechpartner für primäre FSGS
- Ansprechpartner für Vaskulitiden (ANCA-assoziiert und andere)
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Onkologie und Hämatologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566132
030 450566906
Page Web
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
Page Web
Email
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Page Web
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie rénale rare
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Mucoviscidose
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
- Maladie des urines sirop d'érable
Zentrum für seltene Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Hugstetter Straße 55
79106 Freiburg
0761 27063031
0761 27033660
Page Web
Email
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
Page Web
Email
- Déficit immunitaire combiné T et B
- Déficit congénital en facteur V
- Hémophilie
- Rétinoblastome
- Médulloblastome
- Rhabdomyosarcome
- Sarcome alvéolaire des tissus mous
- Alpha-thalassémie
- Bêta-thalassémie
- Maladie de von Willebrand
- Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
- Maladie de Fanconi
- Drépanocytose
Zentrum für Blutgerinnungsstörungen Leipzig
Strümpellstraße 42
04289 Leipzig
0341 6565127
0341 6565128
Page Web
Email
Praxis für Diagnostik und Therapie von Blutgerinnungsstörungen (Hämophiliezentrum Münster)
Voßgasse 3
48143 Münster
0251 620420
0251 6204216
Page Web
Email
Perioperative und Allgemeine Hämostaseologie am Klinikum Osnabrück
Klinikum Osnabrück GmbH
Am Finkenhügel 1
49076 Osnabrück
0541 4056701
0541 4056799
Page Web
Email
Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart
0711 27872461
0711 27872462
Page Web
Email
Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
Zentrum für Innere Medizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
- Spezialambulanz für Myeloproliferative Neoplasien
- Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
- Spezialambulanz für Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Spezialsprechstunde für paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie und aplastische Anämie
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen bei Erwachsenen
- Spezialambulanz für angeborene Herzfehler und Rhythmusstörungen
Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I
- Hémoglobinopathie
- Alpha-thalassémie et maladies associées
- Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge
- Sphérocytose héréditaire
- Stomatocytose héréditaire
- Syndrome MYH9
- Drépanocytose
- Syndrome de Hermansky-Pudlak
- Anémie dysérythropoïétique congénitale
- Bêta-thalassémie et maladies associées
- Syndrome de Bernard-Soulier
- Alpha-thalassémie
- Maladie de Fanconi
- Thrombasthénie de Glanzmann