Long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem
Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem Medizinische Universität Lausitz - Carl Thiem
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Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
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- Myasthenia gravis
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Hereditary spastic paraplegia
- COASY protein-associated neurodegeneration
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- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Mitochondrial disease
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
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- Friedreich ataxia
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial long QT syndrome
- Barth syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Noonan syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Familial bicuspid aortic valve
- Familial atrial fibrillation
- Marfan syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Leber hereditary optic neuropathy
- Rare cardiomyopathy
- Gaucher disease type 3