Leigh-Syndrom
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Institutions de prise en charge 8
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
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- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Syndrome de Cushing
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Phénylcétonurie
- Syndrome adrenogenital
- Tumeur rare de la thyroïde
- Prolactinome
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Alcaptonurie
- Trouble du métabolisme du galactose
- MODY
- MELAS
- Rachitisme hypocalcémique
- Syndrome de Leigh
- Néoplasie endocrinienne multiple
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Seltene (angeborene) Fehlbildungen am Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9329250
03641 9328502
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Phénylcétonurie
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie de Fabry
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Galactosémie
- Maladie mitochondriale
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Tyrosinémie type 1
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Ziemssenstraße 1
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- MERRF
- Syndrome de Barth
- Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale
- Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive
- Myopathie mitochondriale
- Diabète-surdité de transmission maternelle
- Déficit en coenzyme Q10
- Syndrome de Kearns-Sayre
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial
- Syndrome de Pearson
- MELAS
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
07071 7049000
07071 7049002
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Zentrum für Seltene Neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Démence fronto-temporale
- Encéphalite
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Sclérose latérale primitive
- Anévrysme intracrânien sacculaire, forme familiale
- Sclérose latérale amyotrophique
- Neurofibromatose type 1
- Maladie de Huntington
- Aphasie primaire progressive
- Schwannomatose liée à NF2 germinale