Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
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- Disorder of fructose metabolism
- Maple syrup urine disease
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of ketolysis
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Fabry disease
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
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- Phenylketonuria
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Adenylosuccinate lyase deficiency
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Hemophilia
- Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
- Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Argininosuccinic aciduria
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
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- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
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- Leukodystrophy
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
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