Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 23
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
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- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Achondroplasie
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
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- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
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- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Rare cardiomyopathy
- Marfan syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Noonan syndrome
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- Familial abdominal aortic aneurysm
- Leber hereditary optic neuropathy
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Barth syndrome
- Gaucher disease type 3
- Friedreich ataxia
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- Genetic cardiac rhythm disease