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Primary bone dysplasia

Further information on this disease (ORPHANET)

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All Entries 13

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde

Multiple metaphyseal dysplasia
Hypocalcemic rickets
Primary osteolysis
Achondroplasia
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1

13.779172047607426 51.05866901194981 UniversitätsCentrum für Orthopädie, Unfall- & Plastische Chirurgie am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Orthopädie, Unfall- & Plastische Chirurgie am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4583840
Website

Abteilung für Plastische Chirurgie und Handchirurgie

Maladie des exostoses multiples
Dysplasie osseuse primaire
Syndrome d'arthrogrypose-scoliose sévère

8.660874366760256 50.09504657276649 Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60598 Frankfurt

069 63013744
069 63013785
Website
Email

Kraniofaziale Fehlbildungen
Kompetenzzentrum "Sprache" für Patienten mit 22q11-Deletionssyndrom
Interdisziplinäre Spaltsprechstunde
Schwangerenberatung

Cleft lip with or without cleft palate
22q11.2 deletion syndrome
Oligodontia
Rare odontal or periodontal disorder
Syndromic craniosynostosis
Cleft palate

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter

Juvenile idiopathic arthritis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Fabry disease
Phenylketonuria
Rare renal disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Pediatric systemic lupus erythematosus
Maple syrup urine disease
Glycogen storage disease
Cystic fibrosis
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

2

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Centre for Rare Diseases Göttingen

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Website
Email

0551 6337460
0551 63374646
Website
Email

Rachitisme hypophosphatémique
Rachitisme hypocalcémique
Ostéoporose idiopathique juvénile
Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse
Ostéogenèse imparfaite
Ostéopétrose et maladies associées
Dysplasie osseuse primaire
Ostéoporose primaire associée à LRP5
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation

9.913036823272707 53.55235572563246 Altonaer Kinderkrankenhaus

Altonaer Kinderkrankenhaus

Bleickenallee 38
22763 Hamburg

040 889080
040 88908366
Website
Email

Pädiatrische Nephrologie
Ansprechpartner für kongenitale melanozytäre Nävi
Sprechstunde für Kinder mit angeborenen Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes
Kompetenzzentrum für Kinder mit dem Deletionssyndrom 22q11
Spezialsprechstunde für Osteogenesis imperfecta
Spezialsprechstunde für Kinderorthopädie

Digestive tract malformation
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Large congenital melanocytic nevus
Rare bone disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Neurocutaneous melanocytosis
Osteogenesis imperfecta
22q11.2 deletion syndrome
Diaphragmatic or abdominal wall malformation
Neural tube defect

1

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Website
Email

Syndrome de Prader-Willi
Ataxie héréditaire
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Cornelia de Lange
Rétinite pigmentaire
Syndrome de Noonan
Syndrome de l'X fragile
Syndrome d'Angelman
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Maladie de Huntington

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Website
Email

Epilepsie rare
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Maladie de Huntington
Dystrophie musculaire
Paraplégie spastique héréditaire
Ataxie héréditaire
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Syndrome de Prader-Willi
Rétinite pigmentaire
Syndrome de Silver-Russell

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasia
Silver-Russell syndrome
Primary bone dysplasia

11.217340595252553 47.671577400000004 Kindertraumatologie und Kinderorthopädie an der BGU-Murnau

Kindertraumatologie und Kinderorthopädie an der BGU-Murnau

Professor-Küntscher-Straße 8
82418 Murnau am Staffelsee

08841 482406
08841 482486
Website
Email

Ansprechpartner für Osteogenesis Imperfecta

Congenital limb malformation
Primary bone dysplasia
Dysostosis
Osteogenesis imperfecta
Rare bone development disorder

1

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Website
Email

Maladie d'Addison
Néoplasie endocrinienne multiple
Hyperinsulinisme congénital isolé
Prolactinome
Acromégalie
Lipodystrophie acquise
Diabète sucré rare
Obésité génétique
Lipodystrophie primitive
Diabète insipide d'origine centrale
Craniopharyngiome
Pseudohypoparathyroïdie type 1A
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs

Marfan syndrome
Rare syndromic intellectual disability
Congenital limb malformation
Neurofibromatosis type 1
Hereditary breast cancer
Turner syndrome
Prader-Willi syndrome
Rare genetic bone development disorder

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
Website
Email

Dysplasie osseuse primaire
Maladie du muscle squelettique
Anomalie rare du développement osseux
Anomalie congénitale des membres
Dystrophie musculaire

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs

Marfan syndrome
Rare syndromic intellectual disability
Congenital limb malformation
Neurofibromatosis type 1
Hereditary breast cancer
Turner syndrome
Prader-Willi syndrome
Rare genetic bone development disorder

Care facilities 11

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde

Multiple metaphyseal dysplasia
Hypocalcemic rickets
Primary osteolysis
Achondroplasia
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1

13.779172047607426 51.05866901194981 UniversitätsCentrum für Orthopädie, Unfall- & Plastische Chirurgie am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Orthopädie, Unfall- & Plastische Chirurgie am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4583840
Website

Abteilung für Plastische Chirurgie und Handchirurgie

Maladie des exostoses multiples
Dysplasie osseuse primaire
Syndrome d'arthrogrypose-scoliose sévère

8.660874366760256 50.09504657276649 Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60598 Frankfurt

069 63013744
069 63013785
Website
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Kraniofaziale Fehlbildungen
Kompetenzzentrum "Sprache" für Patienten mit 22q11-Deletionssyndrom
Interdisziplinäre Spaltsprechstunde
Schwangerenberatung

Cleft lip with or without cleft palate
22q11.2 deletion syndrome
Oligodontia
Rare odontal or periodontal disorder
Syndromic craniosynostosis
Cleft palate

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter

Juvenile idiopathic arthritis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Fabry disease
Phenylketonuria
Rare renal disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Pediatric systemic lupus erythematosus
Maple syrup urine disease
Glycogen storage disease
Cystic fibrosis
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

2

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Centre for Rare Diseases Göttingen

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
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Email

0551 6337460
0551 63374646
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Rachitisme hypophosphatémique
Rachitisme hypocalcémique
Ostéoporose idiopathique juvénile
Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse
Ostéogenèse imparfaite
Ostéopétrose et maladies associées
Dysplasie osseuse primaire
Ostéoporose primaire associée à LRP5
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation

9.913036823272707 53.55235572563246 Altonaer Kinderkrankenhaus

Altonaer Kinderkrankenhaus

Bleickenallee 38
22763 Hamburg

040 889080
040 88908366
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Pädiatrische Nephrologie
Ansprechpartner für kongenitale melanozytäre Nävi
Sprechstunde für Kinder mit angeborenen Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes
Kompetenzzentrum für Kinder mit dem Deletionssyndrom 22q11
Spezialsprechstunde für Osteogenesis imperfecta
Spezialsprechstunde für Kinderorthopädie

Digestive tract malformation
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Large congenital melanocytic nevus
Rare bone disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Neurocutaneous melanocytosis
Osteogenesis imperfecta
22q11.2 deletion syndrome
Diaphragmatic or abdominal wall malformation
Neural tube defect

1

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Website
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Syndrome de Prader-Willi
Ataxie héréditaire
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Cornelia de Lange
Rétinite pigmentaire
Syndrome de Noonan
Syndrome de l'X fragile
Syndrome d'Angelman
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Maladie de Huntington

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Website
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Epilepsie rare
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Maladie de Huntington
Dystrophie musculaire
Paraplégie spastique héréditaire
Ataxie héréditaire
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Syndrome de Prader-Willi
Rétinite pigmentaire
Syndrome de Silver-Russell

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasia
Silver-Russell syndrome
Primary bone dysplasia

11.217340595252553 47.671577400000004 Kindertraumatologie und Kinderorthopädie an der BGU-Murnau

Kindertraumatologie und Kinderorthopädie an der BGU-Murnau

Professor-Küntscher-Straße 8
82418 Murnau am Staffelsee

08841 482406
08841 482486
Website
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Ansprechpartner für Osteogenesis Imperfecta

Congenital limb malformation
Primary bone dysplasia
Dysostosis
Osteogenesis imperfecta
Rare bone development disorder

1

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Website
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Maladie d'Addison
Néoplasie endocrinienne multiple
Hyperinsulinisme congénital isolé
Prolactinome
Acromégalie
Lipodystrophie acquise
Diabète sucré rare
Obésité génétique
Lipodystrophie primitive
Diabète insipide d'origine centrale
Craniopharyngiome
Pseudohypoparathyroïdie type 1A
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital

Supportgroups 1

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
Website
Email

Dysplasie osseuse primaire
Maladie du muscle squelettique
Anomalie rare du développement osseux
Anomalie congénitale des membres
Dystrophie musculaire

se-atlas Version: 1.69.1 - 26.03.2025 Privacy Imprint