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Knochendysplasie, primäre

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 12

13.779172047607426 51.05866901194981 UniversitätsCentrum für Orthopädie, Unfall- & Plastische Chirurgie am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Orthopädie, Unfall- & Plastische Chirurgie am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4583840
Webseite

Abteilung für Plastische Chirurgie und Handchirurgie

Maladie des exostoses multiples
Dysplasie osseuse primaire
Syndrome d'arthrogrypose-scoliose sévère

8.660874366760256 50.09504657276649 Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60598 Frankfurt

069 63013744
069 63013785
Webseite
E-Mail

Schwangerenberatung
Kompetenzzentrum "Sprache" für Patienten mit 22q11-Deletionssyndrom
Kraniofaziale Fehlbildungen
Interdisziplinäre Spaltsprechstunde

Gaumenspalte
Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte
Kraniosynostose, syndromale
Seltene odontale oder periodontale Krankheit
22q11.2-Deletionssyndrom
Oligodontie

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Webseite

Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg

Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Dysplasie osseuse primaire
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Maladie rénale rare
Phénylcétonurie
Maladie de stockage du glycogène
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Mucoviscidose
Arthrite juvénile idiopathique
Sclérose tubéreuse de Bourneville
Maladie des urines sirop d'érable

1

7.837445319091786 48.004742028001516 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043572
0761 2709644710
Webseite
E-Mail

0761 27043572
0761 2709644710
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Ziliopathien
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie

Knochendysplasie, primäre
Osteogenesis imperfecta
Osteochondrome, multiple

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Webseite
E-Mail

0551 6337460
0551 63374646
Webseite
E-Mail

Ostéoporose primaire associée à LRP5
Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse
Dysplasie osseuse primaire
Ostéopétrose et maladies associées
Ostéoporose idiopathique juvénile
Rachitisme hypocalcémique
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Rachitisme hypophosphatémique

9.913036823272707 53.55235572563246 Altonaer Kinderkrankenhaus

Altonaer Kinderkrankenhaus

Bleickenallee 38
22763 Hamburg

040 889080
040 88908366
Webseite
E-Mail

Spezialsprechstunde für Osteogenesis imperfecta
Kompetenzzentrum für Kinder mit dem Deletionssyndrom 22q11
Sprechstunde für Kinder mit angeborenen Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes
Ansprechpartner für kongenitale melanozytäre Nävi
Spezialsprechstunde für Kinderorthopädie
Pädiatrische Nephrologie

Naevus pigmentaire congénital géant
Syndrome de délétion 22q11.2
Ostéogenèse imparfaite
Polykystose rénale autosomique dominante
Mélanocytose neurocutanée
Malformation du tube digestif
Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
Polykystose rénale autosomique récessive
Maladie osseuse rare
Anomalie du tube neural

1

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Webseite
E-Mail

Angelman-Syndrom
Noonan-Syndrom
Cornelia de Lange-Syndrom
Fragiles X-Syndrom
Silver-Russell-Syndrom
Ataxie, hereditäre
Retinitis pigmentosa
Beckwith-Wiedemann-Syndrom

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Webseite
E-Mail

Rétinite pigmentaire
Syndrome de Silver-Russell
Epilepsie rare
Ataxie héréditaire
Paraplégie spastique héréditaire
Dystrophie musculaire
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Magdeburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (MaZSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Webseite
E-Mail

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell-Syndrom
Achondroplasie
Knochendysplasie, primäre

11.217340595252553 47.671577400000004 Kindertraumatologie und Kinderorthopädie an der BGU-Murnau

Kindertraumatologie und Kinderorthopädie an der BGU-Murnau

Professor-Küntscher-Straße 8
82418 Murnau am Staffelsee

08841 482406
08841 482486
Webseite
E-Mail

Ansprechpartner für Osteogenesis Imperfecta

Dysplasie osseuse primaire
Anomalie rare du développement osseux
Ostéogenèse imparfaite
Anomalie congénitale des membres
Dysostose

1

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Webseite
E-Mail

Néoplasie endocrinienne multiple
Lipodystrophie acquise
Hyperinsulinisme congénital isolé
Prolactinome
Lipodystrophie primitive
Diabète insipide d'origine centrale
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Acromégalie
Obésité génétique
Maladie d'Addison
Diabète sucré rare
Craniopharyngiome
Pseudohypoparathyroïdie type 1A

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
Webseite
E-Mail

Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Skelettmuskel-Krankheit
Seltene Entwicklungsstörung des Knochen
Knochendysplasie, primäre
Muskeldystrophie

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 11

13.779172047607426 51.05866901194981 UniversitätsCentrum für Orthopädie, Unfall- & Plastische Chirurgie am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Orthopädie, Unfall- & Plastische Chirurgie am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4583840
Webseite

Abteilung für Plastische Chirurgie und Handchirurgie

Maladie des exostoses multiples
Dysplasie osseuse primaire
Syndrome d'arthrogrypose-scoliose sévère

8.660874366760256 50.09504657276649 Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60598 Frankfurt

069 63013744
069 63013785
Webseite
E-Mail

Schwangerenberatung
Kompetenzzentrum "Sprache" für Patienten mit 22q11-Deletionssyndrom
Kraniofaziale Fehlbildungen
Interdisziplinäre Spaltsprechstunde

Gaumenspalte
Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte
Kraniosynostose, syndromale
Seltene odontale oder periodontale Krankheit
22q11.2-Deletionssyndrom
Oligodontie

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Webseite

Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg

Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Dysplasie osseuse primaire
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Maladie rénale rare
Phénylcétonurie
Maladie de stockage du glycogène
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Mucoviscidose
Arthrite juvénile idiopathique
Sclérose tubéreuse de Bourneville
Maladie des urines sirop d'érable

1

7.837445319091786 48.004742028001516 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043572
0761 2709644710
Webseite
E-Mail

0761 27043572
0761 2709644710
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Ziliopathien
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie

Knochendysplasie, primäre
Osteogenesis imperfecta
Osteochondrome, multiple

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Webseite
E-Mail

0551 6337460
0551 63374646
Webseite
E-Mail

Ostéoporose primaire associée à LRP5
Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse
Dysplasie osseuse primaire
Ostéopétrose et maladies associées
Ostéoporose idiopathique juvénile
Rachitisme hypocalcémique
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Rachitisme hypophosphatémique

9.913036823272707 53.55235572563246 Altonaer Kinderkrankenhaus

Altonaer Kinderkrankenhaus

Bleickenallee 38
22763 Hamburg

040 889080
040 88908366
Webseite
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Spezialsprechstunde für Osteogenesis imperfecta
Kompetenzzentrum für Kinder mit dem Deletionssyndrom 22q11
Sprechstunde für Kinder mit angeborenen Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes
Ansprechpartner für kongenitale melanozytäre Nävi
Spezialsprechstunde für Kinderorthopädie
Pädiatrische Nephrologie

Naevus pigmentaire congénital géant
Syndrome de délétion 22q11.2
Ostéogenèse imparfaite
Polykystose rénale autosomique dominante
Mélanocytose neurocutanée
Malformation du tube digestif
Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
Polykystose rénale autosomique récessive
Maladie osseuse rare
Anomalie du tube neural

1

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Webseite
E-Mail

Angelman-Syndrom
Noonan-Syndrom
Cornelia de Lange-Syndrom
Fragiles X-Syndrom
Silver-Russell-Syndrom
Ataxie, hereditäre
Retinitis pigmentosa
Beckwith-Wiedemann-Syndrom

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Webseite
E-Mail

Rétinite pigmentaire
Syndrome de Silver-Russell
Epilepsie rare
Ataxie héréditaire
Paraplégie spastique héréditaire
Dystrophie musculaire
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Magdeburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (MaZSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Webseite
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell-Syndrom
Achondroplasie
Knochendysplasie, primäre

11.217340595252553 47.671577400000004 Kindertraumatologie und Kinderorthopädie an der BGU-Murnau

Kindertraumatologie und Kinderorthopädie an der BGU-Murnau

Professor-Küntscher-Straße 8
82418 Murnau am Staffelsee

08841 482406
08841 482486
Webseite
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Ansprechpartner für Osteogenesis Imperfecta

Dysplasie osseuse primaire
Anomalie rare du développement osseux
Ostéogenèse imparfaite
Anomalie congénitale des membres
Dysostose

1

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Webseite
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Néoplasie endocrinienne multiple
Lipodystrophie acquise
Hyperinsulinisme congénital isolé
Prolactinome
Lipodystrophie primitive
Diabète insipide d'origine centrale
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Acromégalie
Obésité génétique
Maladie d'Addison
Diabète sucré rare
Craniopharyngiome
Pseudohypoparathyroïdie type 1A

Patientenorganisationen 1

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
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Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Skelettmuskel-Krankheit
Seltene Entwicklungsstörung des Knochen
Knochendysplasie, primäre
Muskeldystrophie

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