Syndrome de Keppen-Lubinsky
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Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 2
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome Kabuki
- Syndrome KBG
- Achondroplasie
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de Hennekam
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
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- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Obésité génétique
- Acromégalie
- Diabète insipide d'origine centrale
- Lipodystrophie primitive
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Lipodystrophie acquise
- Diabète sucré rare
- Craniopharyngiome
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie d'Addison
- Prolactinome
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A