Fehlbildung der Gehörknöchelchen, kongenitale, isolierte
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 2
Zentrum für seltene Erkrankungen des Ohres und Hörstörungen am Universitätsklinikum Halle
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle
0345 5571784
0345 5571859
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Achondroplasie
- ADNP-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- KBG-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Hennekam-Syndrom
- West-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Deletion 22q11
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung