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Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form

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13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Website
Email

Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten

Von Hippel-Lindau disease
Acute adrenal insufficiency
Cushing syndrome
Multiple endocrine neoplasia
Disorder of galactose metabolism
Rare thyroid tumor
MELAS
Adrenogenital syndrome
Alkaptonuria
MODY
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Phenylketonuria
Hypocalcemic rickets
Prolactinoma
Leigh syndrome

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Website
Email

Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene

Glykogenose
Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit
Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive
Zellweger-Syndrom
Lesch-Nyhan-Syndrom
Lysosomale Speicherkrankheit
Phenylketonurie

1

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien

Sandhoff-Krankheit
Glykogenose Typ 2
Fabry-Syndrom
Mukopolysaccharidose Typ 1
Gangliosidose
Gaucher-Krankheit
Tay-Sachs-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 3

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Neuroferritinopathy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Myasthenia gravis
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
COASY protein-associated neurodegeneration

2

6.5556809 51.2003597 Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)

Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)

Auf den Kempen 71

41352 Korschenbroich

Niemann-Pick disease type C
Infantile neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency
Chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 5

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
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Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten

Von Hippel-Lindau disease
Acute adrenal insufficiency
Cushing syndrome
Multiple endocrine neoplasia
Disorder of galactose metabolism
Rare thyroid tumor
MELAS
Adrenogenital syndrome
Alkaptonuria
MODY
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Phenylketonuria
Hypocalcemic rickets
Prolactinoma
Leigh syndrome

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
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Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene

Glykogenose
Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit
Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive
Zellweger-Syndrom
Lesch-Nyhan-Syndrom
Lysosomale Speicherkrankheit
Phenylketonurie

1

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien

Sandhoff-Krankheit
Glykogenose Typ 2
Fabry-Syndrom
Mukopolysaccharidose Typ 1
Gangliosidose
Gaucher-Krankheit
Tay-Sachs-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 3

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Neuroferritinopathy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Myasthenia gravis
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
COASY protein-associated neurodegeneration

2

Supportgroups 1

6.5556809 51.2003597 Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)

Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)

Auf den Kempen 71

41352 Korschenbroich

Niemann-Pick disease type C
Infantile neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency
Chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency

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