Hypospadias-intellectual disability, Goldblatt type syndrome
Parent facilities 0
Genetic Advices 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Spezialsprechstunden am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 30
06120 Halle
- Difference of sex development
- Rare renal disease
- Alpers-Huttenlocher syndrome
- Niemann-Pick disease type C
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- Subacute sclerosing leukoencephalitis
- Digestive tract malformation
- Dravet syndrome
- Rett syndrome
- Urogenital tract malformation
- Full NF2-related schwannomatosis
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
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- ADNP syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
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- Pseudohypoparathyroidism type 1A
- Primary lipodystrophy
- Acquired lipodystrophy
- Rare diabetes mellitus
- Craniopharyngioma
- Multiple endocrine neoplasia
- Genetic obesity
- Central diabetes insipidus
- Congenital isolated hyperinsulinism
- Congenital hypogonadotropic hypogonadism
- Addison disease
- Prolactinoma
- Acromegaly
Klinik für Urologie mit Kinderurologie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
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