Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Diabète sucré rare
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Acromégalie
- Maladie rare de la thyroïde
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie rare des surrénales
- Différence du développement sexuel
- Obésité génétique
- Insulinome
Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117702
0211 8101504844
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Acidurie argininosuccinique
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Acidémie isovalérique
- Déficit en biotinidase
- Maladie des urines sirop d'érable
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
- Galactosémie
- Acidémie propionique
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
- Phénylcétonurie
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Phénylcétonurie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Tyrosinémie type 1
- Maladie mitochondriale
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Galactosémie
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Néphronophtise
- Trouble du métabolisme des lipides
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Malformation respiratoire
- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Polykystose rénale autosomique récessive
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
07071 7049000
07071 7049002
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Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen
07071 2983795
07071 294157
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07071 2983670
07071 292784
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- Syndrome de Turner
- Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille
- Acromégalie
- Adénome hypophysaire
- Syndrome de Noonan
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Spectre de dysplasie septo-optique
- Syndrome de Prader-Willi
- Hypothyroïdie congénitale idiopathique
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome adrenogenital
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Prolactinome
- Craniopharyngiome
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Lipodystrophie acquise
- Maladie d'Addison
- Diabète sucré rare
- Obésité génétique
- Diabète insipide d'origine centrale
- Lipodystrophie primitive
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Acromégalie
Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.
Rigaer Straße 87
10247
Berlin
- Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
- Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
- Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
- Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
- Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
- Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
- Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
- Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
- Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
- Hyperinsulinisme par déficit en INSR
- Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
- Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
- Hyperinsulinisme congénital isolé
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 9
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13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
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- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Diabète sucré rare
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Acromégalie
- Maladie rare de la thyroïde
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie rare des surrénales
- Différence du développement sexuel
- Obésité génétique
- Insulinome
Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
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40225 Düsseldorf
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
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Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
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- Acidurie argininosuccinique
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Acidémie isovalérique
- Déficit en biotinidase
- Maladie des urines sirop d'érable
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
- Galactosémie
- Acidémie propionique
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- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
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Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Phénylcétonurie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Tyrosinémie type 1
- Maladie mitochondriale
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Galactosémie
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
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Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
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- Trouble du métabolisme des lipides
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- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
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- Dyskinésie ciliaire primitive
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Polykystose rénale autosomique récessive
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
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Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Str. 1
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- Spectre de dysplasie septo-optique
- Syndrome de Prader-Willi
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- Syndrome adrenogenital
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
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- Lipodystrophie acquise
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- Lipodystrophie primitive
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
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- Acromégalie
Associations de patients 1
Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.
Rigaer Straße 87
10247
Berlin
- Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
- Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
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- Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
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- Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
- Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
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- Hyperinsulinisme par déficit en INSR
- Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
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- Hyperinsulinisme congénital isolé