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Hyperinsulinism due to INSR deficiency

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 4

11.6197226 52.1021661 Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
0391 67290038
Page Web
Email

Kinderchirurgische Sprechstunde Universitätsmedizin Greifswald
Bereich Pädiatrische Endokrinologie und Stoffwechsel
Organisation Lokalisationsdiagnostik

Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency
Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency

9.03899619780523 48.5307926 Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen

07071 2983795
07071 294157
Page Web
Email

07071 2983670
07071 292784
Page Web
Email

Sprechstunde für Hormon- und Wachstumsstörungen (Pädiatrie)
Endokrinologische Ambulanz (Erwachsenenmedizin)

Turner syndrome
Multiple endocrine neoplasia
Noonan syndrome
Acromegaly
Adrenogenital syndrome
Pituitary adenoma
Prader-Willi syndrome
Idiopathic congenital hypothyroidism
Septo-optic dysplasia spectrum
Silver-Russell syndrome
46,XX ovarian dysgenesis-short stature syndrome

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
Email

Multiple endocrine neoplasia
Craniopharyngioma
Rare diabetes mellitus
Primary lipodystrophy
Congenital hypogonadotropic hypogonadism
Congenital isolated hyperinsulinism
Addison disease
Pseudohypoparathyroidism type 1A
Genetic obesity
Acromegaly
Central diabetes insipidus
Prolactinoma
Acquired lipodystrophy

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Page Web
Email

Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
Hyperinsulinisme par déficit en INSR
Hyperinsulinisme congénital isolé
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 3

11.6197226 52.1021661 Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
0391 67290038
Page Web
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Kinderchirurgische Sprechstunde Universitätsmedizin Greifswald
Bereich Pädiatrische Endokrinologie und Stoffwechsel
Organisation Lokalisationsdiagnostik

Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency
Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency

9.03899619780523 48.5307926 Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen

07071 2983795
07071 294157
Page Web
Email

07071 2983670
07071 292784
Page Web
Email

Sprechstunde für Hormon- und Wachstumsstörungen (Pädiatrie)
Endokrinologische Ambulanz (Erwachsenenmedizin)

Turner syndrome
Multiple endocrine neoplasia
Noonan syndrome
Acromegaly
Adrenogenital syndrome
Pituitary adenoma
Prader-Willi syndrome
Idiopathic congenital hypothyroidism
Septo-optic dysplasia spectrum
Silver-Russell syndrome
46,XX ovarian dysgenesis-short stature syndrome

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
Email

Multiple endocrine neoplasia
Craniopharyngioma
Rare diabetes mellitus
Primary lipodystrophy
Congenital hypogonadotropic hypogonadism
Congenital isolated hyperinsulinism
Addison disease
Pseudohypoparathyroidism type 1A
Genetic obesity
Acromegaly
Central diabetes insipidus
Prolactinoma
Acquired lipodystrophy

Associations de patients 1

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Page Web
Email

Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
Hyperinsulinisme par déficit en INSR
Hyperinsulinisme congénital isolé
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2

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