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Hermansky-Pudlak syndrome

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All Entries 8

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28751000
Website
Email

Humangenetische Sprechstunde

Peutz-Jeghers syndrome
Cowden syndrome
Hermansky-Pudlak syndrome
MUTYH-related attenuated familial adenomatous polyposis
Li-Fraumeni syndrome
Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis
Turcot syndrome with polyposis
Lynch syndrome
Familial adenomatous polyposis

7.836391657219793 48.00488188590835 Sektion Pädiatrische Hämostaseologie am Universitätsklinikum Freiburg

Sektion Pädiatrische Hämostaseologie am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Straße 62
79106 Freiburg

0761 27043021
0761 2709643366
Website
Email

Hämophiliezentrum

Hemophilia B
Hermansky-Pudlak syndrome
Von Willebrand disease

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
Website
Email

Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde für Kollagenosen
Spezialsprechstunde für Mastozytosen
Spezialsprechstunde kutane Lymphome
Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde für Genodermatosen

Ectodermal dysplasia syndrome
Ringed hair disease
Discoid lupus erythematosus
PAPA syndrome
Juvenile xanthogranuloma
Hereditary palmoplantar keratoderma
Incontinentia pigmenti
Ichthyosis
Birt-Hogg-Dubé syndrome
Rare cutaneous lupus erythematosus
Griscelli syndrome
Pachyonychia congenita
Trichothiodystrophy

1

12.08712598842719 48.987895699999996 Zentrum für seltene Hauterkrankungen Regensburg (ZSEH) am Universitätsklinikum Regensburg

Zentrum für seltene Hauterkrankungen Regensburg (ZSEH) am Universitätsklinikum Regensburg

Universitätsklinikum Regensburg Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER)

Franz-Josef-Strauß-Allee 11
93053 Regensburg

0941 9449696
Website
Email

Trichothiodystrophy
Epidermal nevus syndrome
Xeroderma pigmentosum
Cockayne syndrome
Ectodermal dysplasia syndrome
Sturge-Weber syndrome

9.9925123 48.4108529 Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstrasse 24
89075 Ulm

0731 50057076
Website
Email

Severe combined immunodeficiency
Rare anemia
Autoimmune thrombocytopenia
Hereditary spherocytosis
Sickle cell anemia
Beta-thalassemia
Polycythemia
Alpha-thalassemia
Autoinflammatory syndrome of childhood
Syndrome with combined immunodeficiency
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect
Immune dysregulation disease with immunodeficiency
Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity
Immunodeficiency predominantly affecting antibody production

9.9538007 49.8007685 Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg

0931 20127728
Website
Email

Beta-thalassemia and related diseases
Alpha-thalassemia
Bernard-Soulier syndrome
Glanzmann thrombasthenia
Sickle cell anemia
Alpha-thalassemia and related disorders
Hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency
Class I glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
Hemoglobinopathy
Hereditary stomatocytosis
Fanconi anemia
MYH9-related disease
Hermansky-Pudlak syndrome
Hereditary spherocytosis
Congenital dyserythropoietic anemia

9.956692457199098 49.80052959353594 Klinik und Poliklinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie am Universitätsklinikum Würzburg

Klinik und Poliklinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg

0931 20126351
0931 20126700
Website
Email

Spezialsprechstunde für Autoimmunkrankheiten der Haut
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde für Ichthyosen
Spezialsprechstunde für Alopecia areata

Hair anomaly
Rare skin tumor or hamartoma
Systemic disease with skin involvement
Pigmentation anomaly of the skin
Autoimmune bullous skin disease
Ichthyosis

1

7.111607807980155 50.9957992 NOAH Albinismus Selbsthilfegruppe e.V.

NOAH Albinismus Selbsthilfegruppe e.V.

Alte Wipperfürther Straße 16

51469 Bergisch Gladbach

02202 8627388
Website
Email

Griscelli syndrome
Oculocutaneous or ocular albinism
Hermansky-Pudlak syndrome
Chédiak-Higashi syndrome
Hypopigmentation of the skin

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28751000
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Humangenetische Sprechstunde

Peutz-Jeghers syndrome
Cowden syndrome
Hermansky-Pudlak syndrome
MUTYH-related attenuated familial adenomatous polyposis
Li-Fraumeni syndrome
Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis
Turcot syndrome with polyposis
Lynch syndrome
Familial adenomatous polyposis

7.836391657219793 48.00488188590835 Sektion Pädiatrische Hämostaseologie am Universitätsklinikum Freiburg

Sektion Pädiatrische Hämostaseologie am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Straße 62
79106 Freiburg

0761 27043021
0761 2709643366
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Hämophiliezentrum

Hemophilia B
Hermansky-Pudlak syndrome
Von Willebrand disease

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
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Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde für Kollagenosen
Spezialsprechstunde für Mastozytosen
Spezialsprechstunde kutane Lymphome
Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde für Genodermatosen

Ectodermal dysplasia syndrome
Ringed hair disease
Discoid lupus erythematosus
PAPA syndrome
Juvenile xanthogranuloma
Hereditary palmoplantar keratoderma
Incontinentia pigmenti
Ichthyosis
Birt-Hogg-Dubé syndrome
Rare cutaneous lupus erythematosus
Griscelli syndrome
Pachyonychia congenita
Trichothiodystrophy

1

12.08712598842719 48.987895699999996 Zentrum für seltene Hauterkrankungen Regensburg (ZSEH) am Universitätsklinikum Regensburg

Zentrum für seltene Hauterkrankungen Regensburg (ZSEH) am Universitätsklinikum Regensburg

Universitätsklinikum Regensburg Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER)

Franz-Josef-Strauß-Allee 11
93053 Regensburg

0941 9449696
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Trichothiodystrophy
Epidermal nevus syndrome
Xeroderma pigmentosum
Cockayne syndrome
Ectodermal dysplasia syndrome
Sturge-Weber syndrome

9.9925123 48.4108529 Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstrasse 24
89075 Ulm

0731 50057076
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Severe combined immunodeficiency
Rare anemia
Autoimmune thrombocytopenia
Hereditary spherocytosis
Sickle cell anemia
Beta-thalassemia
Polycythemia
Alpha-thalassemia
Autoinflammatory syndrome of childhood
Syndrome with combined immunodeficiency
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect
Immune dysregulation disease with immunodeficiency
Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity
Immunodeficiency predominantly affecting antibody production

9.9538007 49.8007685 Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg

0931 20127728
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Beta-thalassemia and related diseases
Alpha-thalassemia
Bernard-Soulier syndrome
Glanzmann thrombasthenia
Sickle cell anemia
Alpha-thalassemia and related disorders
Hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency
Class I glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
Hemoglobinopathy
Hereditary stomatocytosis
Fanconi anemia
MYH9-related disease
Hermansky-Pudlak syndrome
Hereditary spherocytosis
Congenital dyserythropoietic anemia

9.956692457199098 49.80052959353594 Klinik und Poliklinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie am Universitätsklinikum Würzburg

Klinik und Poliklinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg

0931 20126351
0931 20126700
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Spezialsprechstunde für Autoimmunkrankheiten der Haut
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde für Ichthyosen
Spezialsprechstunde für Alopecia areata

Hair anomaly
Rare skin tumor or hamartoma
Systemic disease with skin involvement
Pigmentation anomaly of the skin
Autoimmune bullous skin disease
Ichthyosis

1

Supportgroups 1

7.111607807980155 50.9957992 NOAH Albinismus Selbsthilfegruppe e.V.

NOAH Albinismus Selbsthilfegruppe e.V.

Alte Wipperfürther Straße 16

51469 Bergisch Gladbach

02202 8627388
Website
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Griscelli syndrome
Oculocutaneous or ocular albinism
Hermansky-Pudlak syndrome
Chédiak-Higashi syndrome
Hypopigmentation of the skin

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