Global developmental delay-lung cysts-overgrowth-Wilms tumor syndrome
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Hereditary retinoblastoma
- Common variable immunodeficiency
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial ovarian cancer
- Von Hippel-Lindau disease
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxia-telangiectasia
- Diamond-Blackfan anemia
- Full NF2-related schwannomatosis
- Li-Fraumeni syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Noonan syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Maffucci syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Noonan syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Cockayne syndrome
- Costello syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Von Hippel-Lindau disease
- Familial ovarian cancer
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
Institutions de prise en charge 2
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
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- Facial arteriovenous malformation
- Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome
- Macrocystic lymphatic malformation
- Vein of Galen aneurysmal malformation
- Rare venous malformation
- Primary lymphedema
- Von Hippel-Lindau disease
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Dural sinus malformation
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Sarcome alvéolaire des tissus mous
- Rhabdomyosarcome
- Drépanocytose
- Alpha-thalassémie
- Maladie de Fanconi
- Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
- Déficit immunitaire combiné T et B
- Rétinoblastome
- Déficit congénital en facteur V
- Médulloblastome
- Maladie de von Willebrand
- Hémophilie
- Bêta-thalassémie