Malabsorption héréditaire de l'acide folique
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Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
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069 63016063
069 63014202
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hereditary fructose intolerance
- Maple syrup urine disease
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of ketolysis
- Glycogen storage disease
- Disorder of fructose metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Fabry disease
Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart
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Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Polycythemia
- Beta-thalassemia
- Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity
- Immunodeficiency predominantly affecting antibody production
- Autoinflammatory syndrome of childhood
- Autoimmune thrombocytopenia
- Syndrome with combined immunodeficiency
- Sickle cell anemia
- Immune dysregulation disease with immunodeficiency
- Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect
- Rare anemia
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Hereditary spherocytosis
- Alpha-thalassemia
- Severe combined immunodeficiency