Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par maladie de stockage du glycogène
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 6
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Maladie mitochondriale
- Galactosémie
- Phénylcétonurie
- Tyrosinémie type 1
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Webseite
E-Mail
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Epilepsie rare
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Fett-Stoffwechselstörung
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Néphronophtise
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Malformation respiratoire
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Mucoviscidose
Zentrum für Seltene Herzerkrankungen (ZSH) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50057080
0731 50057058
Webseite
E-Mail
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form
- Vorhofflimmern, familiäres
- Herzfehler, konotrunkaler
- Fibroelastose, endokardiale
- Herztumor, primärer, des Erwachsenen
- Torsade de pointes mit kurzem Kopplungsintervall
- Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen
- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante
- Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische und/oder familiäre
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Vorhofflimmern, familiäres
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Seltene Kardiomyopathie
- Barth-Syndrom
- Noonan-Syndrom
- Friedreich-Ataxie
- Marfan-Syndrom
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form