Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale type 1
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 5
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
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Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Maple syrup urine disease
- Phenylketonuria
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Fabry disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Rare renal disease
- Primary bone dysplasia
- Glycogen storage disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Cystic fibrosis
- Juvenile idiopathic arthritis
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Seltene und Erbliche Nierenerkrankungen bei Kindern und Erwachsenen am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Str. 60
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
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- Spezialambulanz für Thrombotische Mikroangiopathie
- Spezialambulanz für Amyloidose und Leichtkettenassoziierte Nierenerkrankungen
- Spezialambulanz für Glomeruläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Morbus Fabry
- Spezialambulanz für Erbliche Nierentumore
- Spezialambulanz für Zystennieren
- Spezialambulanz für Hyperoxalurie
- Spezialambulanz für Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes
- Genetic glomerular disease
- Fabry disease
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis
- Primary hyperoxaluria
- Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
- Alport syndrome
- Atypical hemolytic uremic syndrome
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Genetic cystic renal disease
- Bardet-Biedl syndrome
- Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer
- Tuberous sclerosis complex