Autosomal recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy
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MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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- Becker muscular dystrophy
- Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
- Emery-Dreifuss muscular dystrophy
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
- Distal hereditary motor neuropathy type 1
- Proximal spinal muscular atrophy
- Duchenne muscular dystrophy
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- Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
- Bulbospinal muscular atrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Distal myopathy
- Motor neuron disease
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
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- Gaucher disease type 3
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Rare cardiomyopathy
- Noonan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Marfan syndrome
- Barth syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial long QT syndrome
- Familial atrial fibrillation
- Friedreich ataxia
- Genetic cardiac rhythm disease