X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Institutions de prise en charge 5
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
- Emery-Dreifuss muscular dystrophy
- Proximal spinal muscular atrophy
- Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
- Duchenne muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
- Muscular dystrophy
- Motor neuron disease
- Bulbospinal muscular atrophy
- Distal hereditary motor neuropathy type 1
- Becker muscular dystrophy
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
- Distal myopathy
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Seltene Herzerkrankungen (ZSH) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50057080
0731 50057058
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- Primary adult heart tumor
- Familial long QT syndrome
- Familial atrial fibrillation
- Torsade-de-pointes syndrome with short coupling interval
- Autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy
- Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carriers
- Conotruncal heart malformations
- Familial restrictive cardiomyopathy
- Endocardial fibroelastosis
- Idiopathic/heritable pulmonary arterial hypertension
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Familial atrial fibrillation
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Marfan syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Barth syndrome
- Friedreich ataxia
- Noonan syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial long QT syndrome
- Leber hereditary optic neuropathy
- Rare cardiomyopathy