Primary bone dysplasia with micromelia
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
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- Glycogen storage disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Primary bone dysplasia
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Cystic fibrosis
- Rare renal disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Pediatric systemic lupus erythematosus
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- Tuberous sclerosis complex
- Maple syrup urine disease
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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- Neurocutaneous melanocytosis
- Osteogenesis imperfecta
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Rare bone disease
- Large congenital melanocytic nevus
- Digestive tract malformation
- Neural tube defect
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- 22q11.2 deletion syndrome
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
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