Déficit en acyl-CoA oxydase
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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79106 Freiburg
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Trouble du métabolisme du galactose
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du fructose
- Intolérance au fructose héréditaire
- Malabsorption du glucose-galactose
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
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- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Leukodystrophie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Wilson-Krankheit
- STXBP1-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel