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Autosomal recessive cutis laxa type 2A

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Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Prader-Willi syndrome
Rare genetic bone development disorder
Rare syndromic intellectual disability
Turner syndrome
Congenital limb malformation
Marfan syndrome
Hereditary breast cancer
Neurofibromatosis type 1

Care facilities 5

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde
Kinderrheuma-Sprechstunde

Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Achondroplasia
Primary osteolysis
Hypocalcemic rickets
Multiple metaphyseal dysplasia

7.836661219553208 48.004449031674405 Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043021
0761 2709643366
Website
Email

Sprechstunde für Gefäßfehlbildungen und -tumore
Plastische und Handchirurgische Sprechstunde für Gefäßfehlbildungen
Interventionell-radiologische Sprechstunde für Gefäßfehlbildungen

Dural sinus malformation
Rare venous malformation
Von Hippel-Lindau disease
Vein of Galen aneurysmal malformation
Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome
Facial arteriovenous malformation
Macrocystic lymphatic malformation
Primary lymphedema
Beckwith-Wiedemann syndrome

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell syndrome
Primary bone dysplasia
Achondroplasia

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
Website
Email

Spezialsprechstunde für Kollagenosen
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde für Mastozytosen
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde kutane Lymphome
Spezialsprechstunde für Genodermatosen

Ichthyosis
Trichothiodystrophy
Juvenile xanthogranuloma
PAPA syndrome
Hereditary palmoplantar keratoderma
Incontinentia pigmenti
Ringed hair disease
Griscelli syndrome
Discoid lupus erythematosus
Pachyonychia congenita
Birt-Hogg-Dubé syndrome
Ectodermal dysplasia syndrome
Rare cutaneous lupus erythematosus

1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Infantile neuroaxonal dystrophy
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Mitochondrial disease
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Hereditary spastic paraplegia
COASY protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Huntington disease

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Supportgroups 0

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