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Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

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Autosomal recessive cutis laxa type 2A

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Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Prader-Willi syndrome
Rare syndromic intellectual disability
Congenital limb malformation
Marfan syndrome
Hereditary breast cancer
Neurofibromatosis type 1
Rare genetic bone development disorder
Turner syndrome

Institutions de prise en charge 5

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email

Kinderrheuma-Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen

Hypocalcemic rickets
Multiple metaphyseal dysplasia
Primary osteolysis
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Achondroplasia

7.836661219553208 48.004449031674405 Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043021
0761 2709643366
Page Web
Email

Plastische und Handchirurgische Sprechstunde für Gefäßfehlbildungen
Interventionell-radiologische Sprechstunde für Gefäßfehlbildungen
Sprechstunde für Gefäßfehlbildungen und -tumore

Vein of Galen aneurysmal malformation
Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome
Rare venous malformation
Dural sinus malformation
Von Hippel-Lindau disease
Facial arteriovenous malformation
Beckwith-Wiedemann syndrome
Primary lymphedema
Macrocystic lymphatic malformation

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasia
Primary bone dysplasia
Silver-Russell syndrome

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
Spezialsprechstunde kutane Lymphome
Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde für Kollagenosen
Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
Spezialsprechstunde für Mastozytosen
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie

PAPA syndrome
Ringed hair disease
Ectodermal dysplasia syndrome
Griscelli syndrome
Ichthyosis
Pachyonychia congenita
Trichothiodystrophy
Discoid lupus erythematosus
Birt-Hogg-Dubé syndrome
Incontinentia pigmenti
Rare cutaneous lupus erythematosus
Juvenile xanthogranuloma
Hereditary palmoplantar keratoderma

1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Maladie de Huntington
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neuroferritinopathie
Ataxie rare
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Leucodystrophie

2

Associations de patients 0

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