Corpus callosum-Agenesie-Makrozephalie-Hypertelorismus-Syndrom
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- ADNP syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- KBG syndrome
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- Kabuki syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
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- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
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